Ärftlig tarmcancer

iCellate förklarar

Hur vanligt är tjock- och ändtarmscancer?

I Sverige insjuknar varje år omkring 7000 personer i tjock- och ändtarmscancer, eller kolorektalcancer som man brukar säga inom sjukvården1. Det gör tjock- och ändtarmscancer till den tredje vanligaste cancerformen i Sverige. Av de som drabbas är 75 procent över 65 år. Tjocktarmscancer är lika vanligt hos män och kvinnor medan ändtarmscancer är vanligare hos män.

Vad orsakar tjock- och ändtarmscancer?

Omkring två tredjedelar av all tjock- och ändtarmscancer orsakas på grund av att arvsmassan (DNA) skadas, vilket både kan ske när celler kopierar sitt DNA i samband med att de delar sig men även på grund av att olika miljöfaktorer kan skada vårt DNA. Detta är något som sker hela tiden under livet men oftast så repareras dessa skador. Med stigande ålder ökar dock sannolikheten för att en individ har samlat på sig tillräckligt många skador för att en cell ska omvandlas till en cancercell. Därför är ålder den största riskfaktorn för att utveckla cancer. 

Den resterande tredjedelen av all tjock- och ändtarmscancer förklaras troligen av ärftliga faktorer2. Ärftliga faktorer kan ha alltifrån en liten påverkan till en mycket stor påverkan på risken att utveckla cancer. Men vad som är gemensamt för dem är att personer som har en medfödd risk snabbare når den nivå av DNA skador där en cell omvandlas till en cancercell. Det beror på att de medfödda genetiska faktorerna oftast har som uppgift att laga DNA och skydda celler från att omvandlas till cancerceller. Hos omkring två till fyra procent går det att identifiera vilken sjukdomsorsakande variant (mutation) som är orsaken till att just de personerna utvecklat tjock- eller ändtarmscancer3. Detta innebär att det kommer finnas många familjer med många fall av tjock- eller ändtarmscancer där man inte kan hitta den genetiska orsaken men där risken ändå är förhöjd. Friska personer som bedöms ha ärftligt ökad risk, men inte bär på någon sjukdomsorsakande variant, rekommenderas en koloskopikontroll vid omkring 55 års ålder alternativt koloskopikontroller vart femte år med start fem år innan det tidigaste insjuknande i familjen.

Tjock- och ändtarmscancersyndrom

De ärftliga tjock- och ändtarmscancersyndromen där det finns bakomliggande sjukdomsorsakande varianter kan delas in i två grupper:

1. Lynch syndrom

2. Polypsyndrom, vilka kännetecknas av att en person tidigt utvecklar ett stort antal (upp till 1000 stycken) polyper i tarmen som alla har möjligheten att omvandlas till cancer. De vanligaste polypsyndromen utgörs av:

  • Familjär adenomatös polypos (FAP)
  • MUTYH-associerad polypos (MAP)

Utöver det finns det även några polypsyndrom som är mer ovanliga och utgörs av bland annat:

  • Peutz-Jeghers syndrom (PJS)
  • Juvenil polypos (JP)
  • Cowdens syndrom (PTEN, hamartomatöst tumörsyndrom)

GeneMate® testar de gener som, vid förändring, visat sig bidra till majoriteten av alla fall av dessa syndrom:

SYNDROM

GENER

Familjär adenomatös polypos (FAP)

APC

MUTYH-associerad polypos

MUTYH

Peutz-Jeghers syndrom (PJS)

STK11

Juvenil polypos (JP)

PTEN, SMAD4, BMPR1A

Cowdens syndrom

PTEN

Lynch syndrom

EPCAM, PMS2, MLH1, MSH2, MSH6

 

Friska personer som bär en sjukdomsorsakande variant i någon av ovanstående gener kan kraftigt minska sin risk för cancer genom de specifika kontrollprogram som finns inom sjukvården. Vid Lynchs syndrom rekommenderas koloskopikontroller vartannat år från omkring 20 till 25 års ålder. Vid polypsyndromen rekommenderas årliga koloskopikontroller från omkring 12 till 15 års ålder fram till dess att antalet polyper eventuellt blir för många. I det fallet rekommenderas profylaktiskt kolektomi, vilket innebär att tarmen opereras bort.

GeneMate® tjänsten består av både ett gentest och en granskning av din familjs cancerhistoria för att du skall få en omfattande bild av din ärftliga risk för tjock- och ändtarmscancer.

Referenser
  1. https://www.cancercentrum.se/samverkan/cancerdiagnoser/tjocktarm-andtarm-och-anal/
  2. Lichtenstein P, Holm NV, Verkasalo PK, Iliadou A, Kaprio J, Koskenvuo M, et al. Environmental and Heritable Factors in the Causation of Cancer — Analyses of Cohorts of Twins from Sweden, Denmark, and Finland. New England Journal of Medicine. 2000;343(2):78-85.
  3. https://sfmg.se/download/riktlinjer/Cancergenetik/NVP-Tjock-och-andtarmscancer_2020-03-25-Arftlig-tjocktarmscancer.pdf