Vilka gener ingår i GeneMate®-testet?

iCellate förklarar

GeneMate® inkluderar 41 gener som alla har en funktion i att, på ett eller annat sätt, reglera hur kroppens celler växer, delar sig och dör på ett korrekt sätt. Om denna reglering inte fungerar ökar risken för att celler börjar växa och dela sig okontrollerat, vilket i sin tur kan leda till cancer eller olika former av tumörer.

Självklart finns det fler gener än 41 gener som är inblandade i att förhindra cancer men alla dessa lämpar sig inte för genetisk testning. Det som är gemensamt för generna som ingår i GeneMate® är:

  • De är alla kopplade till ett syndrom, en sjukdom eller ett tillstånd (se tabellen nedan), där ökad risk för tumörer eller cancer är en del av symptombilden.
  • Det finns ett kliniskt värde i att känna till att man är bärare av en sjukdomsorsakande variant i dessa gener på grund av man får tillgång till kontrollprogram och i vissa fall förebyggande operationer som kan minska risken för allvarlig sjukdom.
  • De ärvs huvudsakligen autosomalt dominant (undantaget är MUTYH), vilket innebär att det är tillräckligt att en kopia av genen har en sjukdomsorsakande variant för att öka risken för sjukdom.

I tabellen nedan finns de gener som ingår i GeneMate® tillsammans med en beskrivning om vilka syndrom, sjukdomar eller tillstånd de orsakar. I tabellen finns även en beskrivning kring de vanligast förekommande cancerformer som är kopplade till respektive syndrom, tillstånd eller sjukdom. Sjukdomsorsakande varianter i flera av dessa gener medför även andra symptom utöver cancer som inte är inkluderade i tabellen.

 

Syndrom/tillstånd/sjukdom

Gen

Associerade cancerformer

Sjukdomsdebut

Ärftlig bröstcancer och/eller äggstockscancer

ATM

CHEK

TP53

Bröstcancer

Vuxen ålder

PALB2

BRCA1

BRCA2

Bröstcancer och äggstockscancer

BRIP1

RAD51C

RAD51D

Äggstockscancer

PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)

PTEN

Bröstcancer, sköldkörtelcancer, livmoderkroppscancer och tjocktarmscancer.

Barndom/vuxen ålder

DICER1 syndromet

DICER1

Flera olika cancerformer

Barndom/vuxen ålder

Familjärt melanom

CDKN2A

Hudmelanom och bukspottkörtelcancer

Vuxen ålder

BAP1

Hud- och ögonmelanom, njurcancer m.m.

Familjär Adenomatös Polypos (FAP)

APC

Tjock- och ändtarmscancer

Barndom/vuxen ålder

Ärftligt feokromocytom och paragangliom (FEO/PGL)

SDHA

SDHAF2

SDHB

SDHC

SDHD

TMEM127

MAX

VHL

RET

NF1

Feokromocytom och paragangliom

Barndom/vuxen ålder

Ärftlig diffus ventrikelcancer

CDH1

Diffus magsäckscancer och lobulär bröstcancer

Vuxen ålder

Juvenil polypos

BMPR1A

SMAD4

Tjock- och ändtarmscancer

Barndom/vuxen ålder

Li-Fraumeni

TP53

Bröstcancer, sarkom, hjärntumörer, binjurebarkscancer m.m.

Barndom/vuxen ålder

Lynch syndrom

 

EPCAM

MLH1

MSH2

MSH6

PMS2

Tjock- och ändtarmscancer, livmodercancer, äggstockscancer med flera.

Vuxen ålder

MEN1

MEN1

Tumörer framförallt i bisköldkörteln, bukspottkörteln och i hypofysen m.m.

Barndom/vuxen ålder

Familjär sköldkörtelcancer/MEN2

RET

Sköldkörtelcancer och feokromocytom

Barndom/vuxen ålder

Neurofibromatos 1

NF1

Flera olika cancerformer, inklusive brörstcancer.

Barndom/vuxen ålder

Neurofibromatos 2

NF2

Godartade tumörer på balansnerven.

Barndom/vuxen ålder

Peutz-Jegher (PJS)

STK11

Tjock- och ändtarmscancer, bröstcancer, gynekologisk cancer m.m.

Barndom/vuxen ålder

MUTYH-associerad polypos (MAP)

MUTYH

Tjock- och ändtarmscancer

Vuxen ålder

Retinoblastom

RB1

Retinoblastom

Barndom

Rhabdoid tumor predisposition syndrome (RTPS)

SMARCB1

Malign rhabdoid tumör 

Barndom/vuxen ålder

Tuberös skleros

TSC1

TSC2

Tumörliknande förändringar framförallt i hjärnan, njurar, hjärta, ögon, lungor och hud

Barndom

Von Hippel-Lindau

VHL

Framförallt kärltumörer i lillhjärnan, hjärnstammen, ryggmärgen och i ögats näthinna.

Barndom/vuxen ålder

Wilms tumör

WT1

Njurtumör

Barndom

 

BESTÄLL

 

Anna Hellquist, Genetisk vägledare på iCellate Medical AB samt Medicine Doktor i Cell- och Molekylärbiologi