Räkna ut din risk

GeneMate

Räkna ut din risk för bröst-, äggstocks- och prostatacancer

Det kan vara svårt att veta hur relevant det är att göra ett genetiskt test för ärftlig cancer. För att räkna ut hur stor sannolikheten är att vara bärare av en sjukdomsorsakande variant i gener som är kopplade till ärftlig bröst-, äggstocks- och/eller prostatacancer finns det ett online-verktyg, CanRisk, som är gratis att använda. De gener som är inkluderade i CanRisk är BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, RAD51D, RAD51C och BRIP1.

Utöver att räkna ut sannolikhet av att var bärare av en sjukdomsorsakande variant i någon av generna ovan kan CanRisk även räkna ut livstidsrisk för bröst- och äggstockscancer hos kvinnor. CanRisk använder sig av olika parametrar för att räkna ut risk, vilket både inkluderar livsstilsfaktorer och ens familjehistoria av cancer.

Allt börjar med att bygga upp släktträd

För att räkna ut risken av att vara bärare bygger man upp ett släktträd i CanRisk, vilket helst ska inkludera både mammas och pappas sida av familjen. Därefter fyller man i de cancerdiagnoser som är kopplade till ärftlig bröst-, äggstocks-, och prostatacancer och som finns i familjen. För kvinnliga familjemedlemmar inkluderar de relevanta cancerformerna bröstcancer, äggstockscancer och bukspottkörtelcancer och för män inkluderas manlig bröstcancer, prostatacancer och bukspottkörtelcancer.

Nedan följer räkneexempel utifrån tre påhittade familjer.

Familj 1

En 35-årig frisk kvinna, vars mamma och moster insjuknat i bröstcancer vid 50 respektive 55 års ålder och vars mormor insjuknat i äggstockscancer vid 55 års ålder, undrar över sin risk för bröstcancer samt sannolikheten av att hon är bärare av en sjukdomsorsakande variant. Med hjälp av CanRisk kan hon räkna ut sannolikheten att hon är bärare av en sjukdomsorsakande variant i BRCA1 är 4,8 procent och 7,7 procent i BRCA2. Medräknat, PALB2, ATM, CHEK2, RAD51D, RAD51C och BRIP1, har hon en total risk att vara bärare på 14,8 procent. Kvinnans livstidsrisk att insjukna i bröstcancer uppskattas till 25 procent i det fall ingen i familjen genomgått genetisk testning (kvinnor i allmänhet har en livstidsrisk på ungefär 10 procent). I det fall att hon gör ett genetisk test som inkluderar ovan nämnda gener, och testar negativt, kommer hennes livstidsrisk i stället uppskattas 17,7 procent. Att hennes risk fortfarande är förhöjd beror på att de inkluderade gener inte förklarar all ärftlig risk för bröstcancer.

Familj 2

En 20-årig frisk kvinna, vars mormor och faster insjuknat i bröstcancer vid 70 respektive 60, undrar över sin risk för bröstcancer samt sannolikheten av att hon är bärare av en sjukdomsorsakande variant. Med hjälp av CanRisk kan hon räkna ut sannolikheten att hon är bärare av en sjukdomsorsakande variant i BRCA1 är 0,2 procent och 0,6 procent i BRCA2. Medräknat, PALB2, ATM, CHEK2, RAD51D, RAD51C och BRIP1, har hon en total risk att vara bärare på 2,5 procent. Kvinnans livstidsrisk att insjukna i bröstcancer uppskattas till 14,8 procent.

Att kvinnan i familj ett har så mycket högre risk, både att vara bärare och att insjukna i bröstcancer, än kvinnan i familj två beror på att alla som diagnostiserats med cancer finns på samma sida av familjen. Ytterligare faktorer som påverkar risken är kvinnorna i familj ett fick sin diagnos tidigare samt att det förekommer både bröst- och äggstockscancer.

Familj 3

En 50-årig man har precis insjuknat i prostatacancer och undrar framför allt över sin risk över att vara bärare av en sjukdomsorsakande variant i BRCA2. Hans pappa diagnostiserades med prostatacancer vid 65 års ålder, hans mamma och faster diagnostiserades med bröstcancer vid 55 års ålder och hans farfar med bukspottkörtelcancer vid 60 års ålder. Med hjälp av CanRisk kan han räkna ut sannolikheten att han är bärare av en sjukdomsorsakande variant i BRCA1 är 0,8 procent och 17,6 procent i BRCA2. Medräknat övriga ovan nämnda gener så har han en total risk att vara bärare på 20,2 procent.

Som du kan se av exemplen ovan så skiljer sig sannolikheten av att vara bärare av en sjukdomsorsakande variant åt mellan de olika familjerna. I familj tre är det stor skillnad mellan risken av att vara bärare av en variant i BRCA1 och BRCA2, vilket förklaras av att prostatacancer till största delen förklaras av sjukdomsorsakande varianter i BRCA2

Tycker du att detta är svårt och vill ha hjälp att kartlägga din risk? Kontakta vår genetiska vägledare på vagledning@icellate.se eller på telefon Tel: 08 - 400 548 00.