Nya riktlinjer avseende ärftlig bröstcancer

GeneMate

Den 10 maj 2022 släpptes en reviderad version av vårdprogrammet för bröstcancer och som presenterade några större förändringar jämfört med tidigare vårdprogram:

  • Tre nya gener, RAD51C, RAD51DochBARD1, rekommenderas ingå i den genpanel som ska användas vid rutinmässig molekylärgenetisk diagnostik vid misstänkt bröstcancerärftlighet. Dessa tre generär kopplade till en måttligt förhöjd risk för bröstcancer som innebär att kvinnor som bär på en sjukdomsorsakande variant i någon av dessa gener har en genomsnittlig risk på mellan 20 och 25 procent att insjukna i bröstcancer.
  • Alla kvinnor med trippelnegativ bröstcancer bör erbjudas genetisk testning, oavsett ålder vid diagnos. Tidigare rekommenderades genetisk testning till kvinnor som diagnostiserades med trippelnegativ bröstcancer innan 60 års ålder.

Konsekvensen av det reviderade vårdprogrammet är att den genpanel som ska användas vid rutinmässig molekylärgenetisk diagnostik vid misstänkt bröstcancerärftlighet utökas från att omfatta sex gener till att nu omfatta nio gener: BRCA1, BRCA2 PALB2, ATM, CHEK2, TP53, RAD51C, RAD51D och BARD1.

RAD51C och RAD51D är sedan tidigare kopplade till en förhöjd risk för äggstockscancer och ingår därför redan i GeneMate®-testet. BARD1 har nu också lagts till i GeneMate.

Förändringen i det reviderade vårdprogrammet innebär även en förändring i de riktade paneler som omfattar gener kopplade till ärftlig bröstcancer:

 

GeneMate® Bröst och GeneMate® Prostata blir GeneMate® BRCA+

GeneMate® BRCA+ inkluderar tre gener som framför allt är kopplade till en kraftigt förhöjd risk för bröst- och äggstockscancer (BRCA1, BRCA2 och PALB2). Detta test passar även för män som vill utreda sin risk för ärftlig prostatacancer (BRCA2).

 

GeneMate® Bröst+ blir GeneMate® Bröst & Ovarial

GeneMate® Bröst & Ovarial innehåller alla de tio gener som tidigare ingick i GeneMate® Bröst+ samt fyra ytterligare gener (RAD51C, RAD51D, BARD1 och BRIP1), vilket innebär att testet nu omfattar 14 gener. Alla gener som ingår i testet är kopplade till en ökad risk för antingen bröst- och/eller äggstockscancer.

 

GeneMate® Bröst, Gyn & Tarm

GeneMate® Bröst, Gyn & Tarm behåller sitt namn men får ett tillskott av ytterligare fem gener (BARD1, PTEN, NF1, STK11, CDH1), vilket innebär att testet nu omfattar 21 gener. Alla gener som ingår i testet är kopplade till en ökad risk för ärftlig bröst- och/eller äggstockscancer eller livmodercancer och tjock- och ändtarmscancer (Lynch syndrom).