Ärftlig njurcancer

iCellate förklarar

Hur vanligt är njurcancer?1

Ungefär 1 200 personer om året diagnostiseras med njurcancer. Njurcancer är vanligare hos män och förekommer cirka 1,5 gånger så ofta hos män jämfört med kvinnor. Hos män är njurcancer den nionde vanligast förekommande tumörformen, medan den hos kvinnor är den sjuttonde vanligaste tumörformen. De flesta insjuknar mellan 40 och 60 års ålder och det är ovanligt att få njurcancer innan 40 års ålder.

Vad orsakar njurcancer?1

En starkt bidragande orsak till att utveckla cancer är att det uppstår skador i arvsmassan (DNA), bland annat på grund av att olika miljöfaktorer kan skada DNA. Läs gärna med om vad som är orsak till cancer här.

Kända riskfaktorer för njurcancer är cigarrettrökning och kraftig övervikt och man uppskattar att ungefär 30 procent av all njurcancer orsakas av rökning. Om man även lägger till kraftig övervikt så förklaras cirka 50 procent av alla fall av njurcancer. Andra riskfaktorer är högt blodtryck och förvärvad njurcystsjukdom vid långvarig njursvikt.

Genetiska faktorer som orsakar ärftligt förhöjd risk för njurcancer1

En annan bidragande orsak till njurcancer är genetiska faktorer. Hos mellan 5 och 8 procent av alla fall av njurcancer är en medfödd sjukdomsorsakande variant (mutation) orsaken, så kallad ärftlig njurcancer. Det finns även familjer där många insjuknat i njurcancer men där man inte kan hitta en sjukdomsorsakande variant i någon av de kända generna som är kopplade till en ökad risk för njurcancer.

Individer med ärftlig njurcancer insjuknar oftast vid en yngre ålder och man bör misstänka ärftlighet om någon insjuknat vid 40 års ålder eller yngre samt hos individer med bilateral eller multifokal njurcancer. Ärftlighet bör även misstänkas om det finns två eller fler förstagradssläktingar* med njurcancer eller cancerformer kopplade till syndromen som beskrivs nedan.

Många av de gener** som är bidrar till en ökad risk för njurcancer ger även en ökad risk för annan cancer och är kopplade till ovanliga ärftliga syndrom, vilka inkluderar von Hippel-Lindaus sjukdom, Birt-Hogg-Dubés syndrom, hereditär leiomyomatos och njurcancer (HLRCC), Cowdens syndrom, Tuberös skleros, hereditärt paragangliom/feokromocytom, hereditär papillär njurcancer samt ärftligt BAP1-tumörsyndrom.

Von Hippel-Lindaus sjukdom orsakas av sjukdomsorsakande varianter i VHL-genen. Ungefär 25–75 procent av alla med von Hippel-Lindaus sjukdom utvecklar njurcancer och vanligast är att insjukna i 30 till 50 års åldern.

Birt-Hogg-Dubés syndrom orsakas av sjukdomsorsakande varianter i FLCN-genen. Ungefär 15–27 procent av alla med Birt-Hogg-Dubés syndrom kommer att ha insjuknat i njurcancer vid 50 års ålder.

Hereditär leiomyomatos och njurcancer (HLRCC) orsakas av sjukdomsorsakande varianter i FH-genen. Ungefär 20 procent av alla med HLRCC kommer att insjukna i njurcancer. 

Cowden syndrom orsakas av sjukdomsorsakande varianter i PTEN-genen, som är kopplad till ökad risk för många olika cancerformer utöver njurcancer.

Tuberös skleros orsakas av sjukdomsorsakande varianter i TCS1 och TSC2-generna. Tuberös skleros kan påverka de flesta av kroppens organ, men framför allt förekommer tumörliknande förändringar i hjärna, njurar, hjärta, ögon, lungor och hud.

Hereditärt paragangliom/feokromocytom orsakas bland annat av sjukdomsorsakande varianter SDHx-gener och du kan läsa mer om tillståndet här.

Hereditär papillär njurcancer typ 1 orsakas av sjukdomsorsakande varianter i MET-genen.

BAP1-tumörsyndrom orsakas av sjukdomsorsakande varianter i BAP1-genen, som utöver njurcancer även är kopplad till en ökad risk för ögonmelanom samt malignt hudmelanom (hudcancer).

Åtgärder för att minska risken hos friska bärare

För alla ovan nämnda syndrom bedöms risken vara så pass förhöjd för att kontrollprogram ska vara motiverat för friska bärare. I och med att risken för att utveckla njurcancer är olika beroende på i vilken gen den sjukdomsorsakande varianten finns, samt även den individuella familjehistorien av njurcancer, så kommer kontrollprogrammen att skilja sig åt. Vanligtvis innefattar kontrollprogrammen undersökning av njurarna med magnetkamera och ultraljud.

*Till förstagradssläktingar räknas föräldrar, syskon eller barn.

**GeneMate® testar för sjukdomsorsakande varianter i följande gener kopplade till ärftlighet för njurcancer:  VHL, PTEN, TSC1, TSC2, BAP1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD och SDHAF2. Den fullständiga genpanelen hittar du på genemate.se.

 

BESTÄLL

 

Anna Hellquist, Genetisk vägledare på iCellate Medical AB samt Medicine Doktor i Cell- och Molekylärbiologi

Referenser

  1. https://kunskapsbanken.cancercentrum.se/diagnoser/njurcancer/vardprogram/bakgrund-och-orsaker/