Hur vanligt är bröstcancer?
I Sverige kommer fler än en av tio kvinnor insjukna i bröstcancer under sitt liv, vilket gör det till den vanligaste cancerformen hos kvinnor i Sverige. Den vanligast åldern för kvinnor att insjukna i bröstcancer är mellan 60 och 69 års ålder. Bröstcancer hos män är ovanligt och omkring 40 män i Sverige insjuknar per år.
Vad orsakar bröstcancer?
Omkring 80 till 85 procent av all bröstcancer orsakas på grund av att arvsmassan (DNA) skadas, vilket kan ske när celler kopierar sitt DNA i samband med att cellen delar sig. Olika miljöfaktorer kan också skada vårt DNA. Skador på DNA sker hela tiden under livet men oftast så repareras dessa skador.
Med stigande ålder ökar dock sannolikheten för att en individ har samlat på sig tillräckligt många oreparerade skador för att en cell ska omvandlas till en cancercell. Därför är ålder den största riskfaktorn för att utveckla cancer.
Resterande 15 till 20 procent förklaras av ärftliga faktorer. Ärftliga faktorer kan ha alltifrån en liten påverkan till en mycket stor påverkan på risken att utveckla cancer. Men vad som är gemensamt för dem är att personer som har en medfödd risk snabbare når den nivå av oreparerade DNA-skador där en cell omvandlas till en cancercell. Det beror på att de medfödda genetiska faktorerna oftast finns i gener som kodar för proteiner som har som uppgift att laga DNA och skydda celler från att omvandlas till cancerceller. När dessa proteiner inte fungerar som de ska ökar sannolikheten för skador i DNA och därmed cancer.
I en familj där det finns flera fall av bröstcancer i familjen, eller fall av bröstcancer i ung ålder, kan man misstänka att ärftliga faktorer har orsakat bröstcancern. Exempel på andra faktorer som talar för ärftlighet är om det i samma familj finns fall av äggstockscancer, prostatacancer innan 65 års ålder, cancer i bukspottkörteln eller manlig bröstcancer.
Genetiska varianter som orsakar ärftligt förhöjd risk för bröstcancer
Hos en andel av familjerna med ärftlighet för bröstcancer går det att identifiera vilken genetisk faktor, eller genetisk variant, som är orsaken till att just de personerna utvecklat cancer i den familjen (så kallad monogen ärftlighet). De mest välkända generna som är kopplade till ärftlig bröstcancer är BRCA1 och BRCA2 men det finns flera andra. Vissa av dessa gener är även kopplade till en förhöjd risk för äggstockscancer, prostatacancer, cancer i bukspottkörteln och manlig bröstcancer.
Gener som är kopplade till en kraftigt förhöjd bröstcancerrisk inkluderar i dagsläget BRCA1, BRCA2 och PALB2. Gener som är kopplade till en måttligt förhöjd bröstcancerrisk inkluderar i dagsläget ATM, BARD1, CHEK2, RAD51C och RAD51D. Utöver det finns ytterligare gener som är kopplade till kända tumörsyndrom där risken för bröstcancer är förhöjd. Dessa inkluderar TP53, PTEN, CDH1, STK11 och NF1.
Den genetiska testning som utförs idag inom sjukvården inkluderar gener* som ger en kraftigt och måttligt förhöjd risk för bröstcancer. För alla dessa gener finns etablerade kontrollprogram som innebär årlig bilddiagnostik av brösten för kvinnor. Syftet med kontrollprogram är att tidigt upptäcka eventuell cancer, vilket ökar chansen för effektiv behandling. För de gener som även är kopplade till en kraftigt förhöjd risk för äggstockscancer (framför allt BRCA1, BRCA2 och PALB2) kan risken minskas kraftigt genom att äggstockar och äggledare opereras bort i förebyggande syfte. Det finns även möjlighet att operera bort brösten i förebyggande syfte, speciellt för de som bär en sjukdomsorsakande variant i en gen som ger kraftigt ökad risk för bröstcancer.
Genetiska områden som ger en liten ökad risk
Utöver de sjukdomsorsakande varianterna som ger en kraftigt eller måttligt förhöjd risk för bröstcancer finns det nästan 200 områden i vårt DNA som har kopplats till en ärftligt förhöjd risk för bröstcancer. Dessa förklarar omkring 18 procent av den ärftliga risken och bidrar var för sig till en liten ökad risk för bröstcancer.
Ärftligt förhöjd risk för bröstcancer utan känd orsak
Som tidigare nämnts kan man idag förklara omkring 50 procent av den ärftligt förhöjda risken för bröstcancer. Detta innebär att det kommer finnas familjer med många fall av bröstcancer där man inte kan hitta den genetiska orsaken men där risken ändå är förhöjd. I och med att de genetiska områden som ger en liten ökad risk för bröstcancer inte heller ingår klinisk testning i dagsläget innebär det att man med dagens metoder kan hitta orsaken till ärftlig bröstcancer hos ungefär 25 procent av de som testar sig och samtidigt uppfyller kriterierna för ärftlighet för bröstcancer (beskrivs under rubriken ”Genetiska varianter som orsakar ärftlig förhöjd risk för bröstcancer”). På grund av att man inte alltid kan hitta den genetiska orsaken är granskning av familjens cancerhistoria en kompletterande metod, som i sig kan ligga till grund för att friska personer inkluderas i kontrollprogram.
Friska kvinnor som inte bär på någon sjukdomsorsakande variant i någon av de testade generna, men som bedöms ha minst dubbelt så hög risk för bröstcancer jämfört med kvinnor i allmänhet (vilket baseras på en epidemiologisk riskbedömning utifrån kvinnans familjehistoria för bröstcancer, äggstockscancer, prostatacancer, cancer i bukspottkörteln och manlig bröstcancer), rekommenderas kontrollprogram för brösten med årlig bilddiagnostik från cirka fem år före lägsta insjuknandeåldern om någon insjuknat innan 40 års ålder. Efter 40 års ålder kan screening vanligtvis göras inom ramen för det nationella screeningprogrammet för bröstcancer. Om du beställer genetisk testning med GeneMate® kommer vårt kliniska team göra en bedömning gällande om du har en ökad risk för bröstcancer även vid ett negativt resultat. Därför är det viktigt att du fyller i din familjehistoria för cancer när du beställer testet.
* GeneMate® testar för sjukdomsorsakande varianter i följande gener kopplade till ärftlighet för bröstcancer: BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, PTEN, CDH1, STK11, NF1, CHEK2, ATM, BARD1, RAD51C och RAD51D. Den fullständiga genpanelen hittar du på genemate.se.
Anna Hellquist, Genetisk vägledare på iCellate Medical AB samt Medicine Doktor i Cell- och Molekylärbiologi
