FAQ

Allmänna frågor

Visa alla svar
Dölj alla svar
  • Vad är en genetisk variant (mutation)?

    En genetisk variant, ibland även kallad för en mutation, är en permanent förändring i DNA-sekvensen. Många varianter har ingen negativ påverkan på hälsan, medan andra kan orsaka sjukdom. Germline-varianter är medfödda och ärvs från en förälder. Dessa finns i alla celler. Somatiska varianter tillkommer under ens livstid och orsakas av miljöfaktorer eller fel i DNA-replikering. Dessa tillkommer endast i vissa celler, och ärvs inte vidare.

  • Vad är nästa generations sekvensering (NGS)?

    Nästa generations sekvensering (NGS) är en högkapacitets-DNA-sekvenseringsmetod som tillåter sekvensering av stora delar av genomet på kort tid och på ett kostnadseffektivt sätt. iCellate använder NGS i sina liquid biopsy erbjudanden.

  • Vad är precisionsmedicin?

    Enligt ”Precision Medicine Initiative” är precisionsmedicin ”en allt vanligare metod för behandling och prevention av sjukdomar som beaktar individuella genetiska varianter, miljö, och livsstil”. iCellate använder precisionsmedicin genom analys av en individs genetiska variationer i gener som har betydelse i utvecklandet av cancer.

  • Vilka av iCellates tjänster kan vara relevant för mig?

    iCellate erbjuder tjänster för såväl friska individer, individer med förhöjd cancerrisk och patienter med cancer i sjukdomens olika skeden.

    • GeneMate® är avsedd för att bedöma ärftlig cancerrisk i friska individer.
    • CellMate® är avsedd för cancerscreening av friska individer och tidig upptäckt i de med förhöjd cancerrisk.
    • OncoMate® är avsedd för att stödja läkare i sina behandlingsbeslut för patienter med metastaserande solida tumörer.

    För mer information om de individuella tjänsterna kan du läsa vidare på respektive tjänsts FAQ.

  • Hur säkerställer iCellate hög kvalitet på sina produkter?

    iCellate är ackrediterad av Swedac enligt internationell kvalitetsstandard ISO 15189:2012 och registrerad vårdgivare hos Inspektion för vård och omsorg (IVO).

  • Vad söker iCellate i mitt liquid biopsy prov?

    I iCellates liquid biopies sekvenseras individens genetiska material, så kallad DNA. DNA innehåller information om vår kropps utseende och funktion. DNA struktureras upp i funktionella enheter som kallas för gener.

  • Vad finns det för fördelar med liquid biopsy?

    Liquid biopsy är minimalt invasivt och kräver inga kirurgiska ingrepp. Liquid biopsy kan lätt upprepas vilket bland annat ger möjlighet till upprepad monitorering och andra applikationer där en analys av en vävnadsbiopsi inte är lämpligt.

  • Vad är liquid biopsy?

    En så kallad ”liquid biopsy”, dvs flytande biopsi, definieras som ett blodprov där det tumörmaterial som finns i blodcirkulationen analyseras. iCellates liquid biopsy erbjudande inkluderar även ett salivtest. En liquid biopsy kan användas för identifiering av ärftlig cancerrisk, tidig upptäckt av cancer eller återfall, behandlingsval eller bedömning av behandlingseffekt

GeneMate®

Visa alla svar
Dölj alla svar
  • Vad är GeneMate®?

    GeneMate® är en tjänst avsedd för att bedöma om en individ har en ökad risk för vissa ärftliga cancerformer. Bedömningen baseras på ett genetiskt test och en granskning av individens familjehistoria av cancer (när individen uppgett detta). I gentestet letas det efter sjukdomsorsakande varianter (mutationer) i individens arvsmassa (DNA). Familjehistorien undersöks för tecken på ärftlig cancer i släkten. Du hittar mer information på genemate.se.

  • Vad är ärftlig cancer?

    Cirka 5–10% av all cancer är ärftligt orsakad och förklaras av varianter (mutationer) i DNA som ger en ökad risk att insjukna i cancer. Detta kallas för ärftlig cancer. Dessa varianter ärvs i normala fall från en förälder, och oftast har  flera i släkten drabbats av cancer. I vissa fall kan också en variant ha uppstått hos individen (de novo variant), vilket dock inte är lika vanligt.

    Att ha en sjukdomsorsakande genetisk variant, eller ökad ärftlig risk, betyder inte att en individ kommer att insjukna i cancer. Risken att man gör det är högre än för individer utan dessa varianter. Det vill säga, det är risken som ärvs, inte själva sjukdomen. Risken påverkas också av omgivnings- och biologiska faktorer.

  • Varför skall jag testa mig?

    Att känna till sin ärftliga cancerrisk kan möjliggöra tidig upptäckt, och i vissa fall minska din risk att insjukna i cancer. Individer med en ärftligt förhöjd risk för cancer kan erbjudas kontroller för att kunna upptäcka eventuell cancer tidigt. Ju tidigare en cancer hittas, desto bättre är individens chanser att bli frisk från sin cancer. För vissa cancerformer är ett annat alternativ att genomgå riskreducerande operation.

    Vid ärftligt orsakad cancer kan en sjukdomsorsakande variant även ha betydelse i behandlingsval.

  • Vem bör testa sig?

    GeneMate® är avsedd för dig som är 18 år eller äldre och som vill veta om du har en ärftligt ökad risk för cancer. Innan man gör testet är det bra att veta att sjukdomsorsakande varianter är väldigt ovanliga i den allmänna befolkningen. Sannolikheten ökar dock vid följande:

    • Om du själv eller en nära släkting har haft cancer i ung ålder, exempelvis bröstcancer under 40 års ålder. Vad som är ung ålder varierar beroende på cancerformen.
    • Om du själv eller en nära släkting har haft flera cancerformer.
    • Om du själv eller en nära släkting har haft en ovanlig cancerform.
    • Om flera släktingar har haft samma eller relaterade cancerformer. Relaterade cancerformer kan exempelvis vara om det finns fall av både tjock- och ändtarmscancer och livmodercancer i en släkt. 

    Dock visar forskning att många individer med sjukdomsorsakande varianter inte kan identifieras utifrån dessa kriterier.

    Har du frågor kring testet eller din släkthistoria? Skicka gärna ett mail till support@icellate.se så hjälper vi dig!

  • Hur ofta skall jag testa mig?

    GeneMate® är en engångsanalys, dvs den behöver bara göras en gång i livet.

  • Vilken typ av test är GeneMate®?

    GeneMate® testet är en analys av genomiskt DNA (gDNA) via Next Generation Sequencing (NGS). Genomiskt DNA ärvs av ens föräldrar och finns i alla celler. På genemate.se kan du läsa mer.

  • Vilken typ av prov behöver jag lämna?

    GeneMate® utförs på en liten mängd saliv. Efter att du har beställt GeneMate® skickas en liten box till din brevlåda för provtagning i hemmet. Du får både material och instruktioner för provinsamling i boxen, samt en retursedel för enkel retur till iCellates labb.

  • Vilken information får jag i provsvaret?

    När analysen är klar får du en rapport som berättar om det hittades några sjukdomsorsakande varianter i de analyserade generna. Om en sådan variant hittades i ditt prov får du också information angående hur stor risk du har för att utveckla vissa cancerformer. Viktigt att veta är att risken baseras på studier av många individer och är en uppskattning. Individuell risk kan variera beroende din familjehistoria av cancer och eventuella kontroller kommer att ta hänsyn till detta. Även omgivningsfaktorer kan påverka din risk. 

    Om du har uppgett information om din familjehistoria kommer din rapport också att indikera om du har en ärftligt ökad risk för cancer utifrån din släkthistoria.

  • Hur snart får jag mitt testsvar?

    Ditt testsvar levereras till dig säkert och digitalt ungefär 4-6 veckor från att vi tog emot ditt prov i vårt labb. Logga in på vår resultatportal för att se status på ditt prov.

  • Vad innebär ett positivt provsvar?

    Ett positivt provsvar innebär att det hittades en sjukdomsorsakande eller en troligen sjukdomsorsakande variant i de generna som sekvenserades. Om en sådan variant hittades får du via provsvaret instruktioner hur du gör för att boka en konsultation med en av iCellates genetiska vägledare. Vägledaren kommer att förklara vad resultatet innebär för dig samt hjälpa dig att komma i kontakt med en onkogenetisk mottagning för att bli inkluderad i kontrollprogram i det fall att det finns.

  • Vad innebär ett positivt provsvar för min familj?

    Ditt provsvar är unikt för dig men kommer med stor sannolikhet även ha betydelse för din familj. De varianter som hittas via GeneMate® har oftast ärvts från en förälder. I det fallet har dina syskon en 50% risk att bära på samma variant som du. Även barn till bärare har 50% risk att bära samma variant. I sällsynta fall kan varianten ha uppstått hos dig (de novo variant), vilket gör att dina föräldrar och syskon inte är bärare. Barn till dig kan dock ärva/ha ärvt varianten.

    I samband med att du kommer till en onkogenetisk mottagning kommer de att hjälpa till att kartlägga din släkt och utreda om och från vem du ärvt varianten och vilka andra i släkten som bör testa sig. Denna typ av test kallas för anlagsbärartest och med detta testar man enbart för den specifika variant som hittats hos dig.

  • Vad innebär ett negativt provsvar för mig?

    Ett negativt provsvar innebär att det inte hittades någon sjukdomsorsakande eller troligen sjukdomsorsakande variant i någon av de analyserade generna. Detta innebär att vi utifrån den kunskap vi har idag har uteslutit att du har en kraftigt förhöjd risk att utveckla de cancerformerna som täcks av det testet du valt.

    Dock kan det fortfarande vara så att du har en måttligt förhöjd risk för cancer utifrån din familjehistoria av cancer. Om det finns en tydlig familjehistoria av cancer kan det vara aktuellt med en utredning vid en onkogenetisk mottagning där din risk för cancer kommer att bedömas utifrån din familjehistoria. Våra genetiska vägledare är tillgängliga för att hjälpa dig planera nästa steg.

    Ett negativt provsvar utesluter inte att någon annan i din släkt har en sjukdomsorsakande variant.

  • Hur kan jag lita på mitt provsvar?

    Genom analytisk validering enligt vedertagen praxis har iCellate visat 99,9% sensitivitet, >99% specificitet, och 99,9% reproducerbarhet för GeneMate® tjänsten. Detta innebär att vi med väldigt hög säkerhet hittar de genvarianterna som finns (sensitivitet), med en otrolig låg chans för falskt positiva svar (specificitet).

    Alla riskbedömningar baseras på kliniska studier. Referenser inkluderas i varje rapport.

  • Hur beställer jag GeneMate®?

    GeneMate® beställer du på genemate.se.

  • Jag har fler frågor. Vart vänder jag mig?

    Skicka gärna ett mail till support@icellate.se så hjälper vi dig!

CellMate®

Visa alla svar
Dölj alla svar
  • Vad är CellMate®?

    CellMate® är en tjänst som analyserar om det finns några cirkulerande tumörceller (CTC) i en individs blodomlopp. CellMate® är för närvarande under utveckling, men kommer att kunna användas inom en rad områden, såsom cancerscreening, tidig upptäckt av cancer och prognostisering - allt via ett blodprov.

  • Vad är en cirkulerande tumörcell (CTC)?

    Cancer är ett brett spektrum av sjukdomar som innebär tillväxt av vissa typer av onormala celler, s.k. tumörceller. Cancer uppkommer ur en enda muterad cell som växer och bildar en primärtumör. Från denna kan sedan enskilda celler spridas genom lymfsystemet eller blodflödet till avlägsna delar av kroppen och där bilda metastaser/dottertumörer. Dessa fria celler är vad som kallas cirkulerande tumörcellerna – CTC och det är dessa som ett CellMaste® kan fånga upp.

  • Vilka cancerformer kan CellMate® upptäcka?

    CellMate® kan detektera CTC från solida tumörtyper, som i princip inkluderar alla cancertyper utom blodcancer.

  • Vad är cancerscreening och vad är syftet med den?

    Screening innebär att ett större antal människor undersöks för att ge möjlighet att upptäcka en eventuell sjukdom, eller förstadier till sjukdom, redan innan symptom uppstår hos personen.

  • Vad innebär tidig upptäckt och varför är det viktigt att upptäcka cancer tidigt?

    Tidig upptäckt av cancer handlar om att diagnostisera symptomatiska patienter så tidigt som möjligt. Cancer som upptäcks i ett tidigt skede har generellt bättre möjligheter att behandlas effektivt. Det är dock viktigt att komma ihåg att tidig upptäckt endast är värdefull om det leder till snabb diagnostisk uppföljning och effektiv behandling.

  • Hur kan jag beställa CellMate®?

    CellMate® är förnärvarande under utveckling och ännu inte tillgängligt för klinisk användning. Dock används CellMate® i ett antal kliniska studier. Om du är nyfiken på deltagande i en pågående klinisk studie eller vill använda GeneMate® i din egen forskning, kontakta oss gärna via info@icellate.se.

OncoMate®

Visa alla svar
Dölj alla svar
  • Vad är OncoMate®?

    OncoMate® är en tjänst för att identifiera genetiska varianter (mutationer) i cirkulerande tumör-DNA (ctDNA) i syfte att guida val av behandlingsalternativ hos patienter med solida tumörer i sen fas. OncoMate® utförs på ett blodprov och kan identifiera patienter för att styra riktad behandling.

  • Vad är ctDNA?

    Cirkulerande tumör-DNA, eller kortfattat ctDNA, består av korta fragment av DNA som härrör från en tumör. ctDNA cirkulerar i blodet och kan identifieras genom genetisk sekvensering av cellfritt DNA.

  • Vad är riktad behandling?

    En riktad behandling är en cancerbehandling där ett läkemedel riktar sig mot en specifik genetisk variant, unik för tumören. Riktad terapi syftar därmed till att attackera cancerceller samtidigt som de friska cellerna lämnas orörda.

  • Vad är fördelen med OncoMate®?

    OncoMate® är ett minimalt invasivt alternativ till genetisk sekvensering av tumörvävnad för val av behandling. Åtkomst till tumör-DNA via blodet är mer tillgängligt, repeterbart och potentiellt mer omfattande än via tumörvävnad.

  • Hur kan jag beställa OncoMate®?

    OncoMate® är för närvarande under utveckling. Om du vill följa OncoMate®s framsteg eller är intresserad av att använda OncoMate® i din forskning välkomnar vi dig att kontakta oss via info@icellate.se.